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Identificazione di sottotipi di Trombocitemia Essenziale
Componenti
- Pich Achille (Responsabile)
- (Tecnico)
- Bonavita Maria (Tecnico)
- Corino Daniele (Tecnico)
Contatti
Attività
La Trombocitemia Essenziale (ET) è una neoplasia mieloproliferativa cronica che interessa principalmente la linea megacariocitaria. Numerose mutazioni sono state descritte nella ET: la mutazione V617F del gene JAK2, quella di MPL e, recentemente, mutazioni di Calreticulina (CALR). La mutazione JAK2 V617F è stata dimostrata nel 50-60% dei pazienti con ET ed si associa con un fenotipo simile a quello della Policitemia Vera. Poco si sa sulla associazione tra le altre mutazioni geniche ed aspetti istologici nelle biopsie ossee di pazienti con ET. Il nostro gruppo di ricerca studia pazienti con ET di nuova diagnosi per stabilire possibili correlazioni tra mutazioni di JAK2 V617F, MPL e CALR e parametri clinici, ematopatologici e istologici midollari. Lo scopo è di identificare e caratterizzare diversi sottotipi di pazienti con ET.